JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino pirmąjį istorijoje genų terapijos vaistą, skirtą paveldimam kurtumui gydyti. Kaip balandžio 23 d. pranešė vaisto gamintojas „Regeneron“, remiantis klinikinių tyrimų rezultatais, „Otarmeni“ buvo patvirtintas tiek vaikams, tiek suaugusiesiems, netekusiems klausos dėl defektyvių OTOF genų. Bendrovė nurodė, kad pats gydymas pacientams JAV bus nemokamas, skelbia „Live Science“.
„Otarmeni“ vadinamas vaistas buvo patvirtintas tam tikros formos klausos praradimui, kurį sukelia baltymą otoferliną koduojančio OTOF geno mutacijos, gydyti. Vidinės ausies ląstelėms reikia otoferlino, kad galėtų paversti vibracijas į signalus, kuriuos smegenys gali interpretuoti. Žmonėms, turintiems dvi defektyvias OTOF geno kopijas – po vieną paveldėtą iš kiekvieno iš tėvų – ryšys tarp vidinės ausies ir smegenų nutrūksta, o tai sukelia sunkų ar visišką klausos praradimą.
„Otarmeni“ – tai vienkartinio gydymo metodas, kurį taikant su nekenksmingais virusais į ausį įvedamos veikiančios OTOF kopijos. Iš tyrime dalyvavusių 20 asmenų, 16 klausos būklė pagerėjo per šešis mėnesius, o dar vieno dalyvio klausos būklė pagerėjo per metus nuo gydymo pradžios.
Kai kuriems dalyviams klausa pagerėjo tiek, kad jie galėjo girdėti šnabždesį, o visi dalyviai, kuriems terapija buvo veiksminga, pasiekė tokį klausos lygį, kad nebeprireikė implantuoti kochlearinio implanto – prietaiso, kuris apeina vidinę ausį ir iš dalies atkuria klausą. Daugelis žmonių, kenčiančių dėl šios rūšies klausos praradimo, pasirenka kochlearinius implantus, tačiau šie implantai nevisiškai atkuria natūralią klausą ir laikui bėgant reikalauja priežiūros.
„FDA sprendimas patvirtinti šią genų terapiją yra istorinis momentas šios srities tyrėjams ir, žinoma, pacientams“, – sakė „Eaton-Peabody“ laboratorijų „Mass Eye and Ear“ mokslo darbuotojas ir Harvardo medicinos mokyklos docentas Zheng-Yi Chenas. Jis dalyvavo Kinijoje vykusiuose panašios genų terapijos, skirtos OTOF sukeliamam kurtumui gydyti, klinikiniuose tyrimuose.
„Šis pasiekimas mums suteikia nepaprastą pasitikėjimą ir taps katalizatoriumi, paspartinsiančiu būsimų genetinių klausos praradimo gydymo metodų kūrimą.“
Tarptautinis „Otarmeni“ klinikinis tyrimas vis dar vyksta, ir į jį vis dar priimami vaikai iki 18 metų iš JAV, Jungtinės Karalystės, Ispanijos, Vokietijos ir Japonijos.
„Savo akimis mačiau, kaip mano tyrimo dalyvis reaguoja į motinos balsą, šoka pagal muziką ir bendrauja su aplinka, o dabar šios akimirkos tampa įmanomos didesniam skaičiui vaikų, turinčių šią įgimtą klausos negalią“, – „Regeneron“ pranešime teigė Bostono vaikų ligoninės otolaringologas, Harvardo medicinos mokyklos docentas ir tyrimo vadovas dr. A. Eliotas Sheareris.
