Nuo 2023 m. sausio 1 dienos kiekvienas Lietuvoje gimęs naujagimis gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų. Medikų bendruomenė ypač džiaugiasi, kad visuotinį naujagimių tikrinimo sąrašą papildė viena iš sunkiausių paveldimų neurologinių ligų – spinalinė raumenų atrofija. LRT trumpai paaiškina, kodėl svarbu, jog tokie tyrimai būtų atliekami kuo anksčiau, t. y. dar naujagimiams?
Iki šiol Lietuvoje naujagimiai buvo nemokamai tiriami tik dėl keturių įgimtų medžiagų apykaitos ligų – fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos, taip pat dėl regos ir klausos sutrikimų bei širdies ydų.
Tačiau jau nuo sausio 1 d. kiekvienas gimęs naujagimis galės būti nemokamai tikrinamas dėl dar šešių medžiagų apykaitos ligų: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidurijos, karnitino nešiklio stokos, ilgų grandinių riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos ir klevų sirupo šlapime ligos.
Nemokamai bus atliekamas tyrimas ir dar dėl dviejų ligų – cistinės fibrozės ir 5q spinalinės raumenų atrofijos.
Pasak medikų, visi šie tyrimai bus atliekami vieno kraujo ėminio būdu ne vėliau kaip penktą dieną po vaiko gimimo.
Sveikatos apsaugos ministerijos duomenimis, naujai įtrauktiems tyrimams kompensuoti kitų metų Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžete papildomai numatoma 1 mln. eurų.
Kodėl svarbu kuo anksčiau nustatyti įgimtas genetines ligas, LRT televizijos laidoje „Laba diena, Lietuva“ pasakojo Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Pasak jo, svarbiausia, jog ankstyva diagnostika leidžia gauti žinių, kad organizme yra pakitimų ir, esant reikalui, pradėti gydymą bei keisti gyvenimo būdą dar iki klinikinių ligos simptomų pasireiškimo. Dažnu atveju tai padeda užkirsti kelią ligos komplikacijoms.
„Kadangi tai yra retos ligos, labai svarbu, kad jos būtų nustatomos kuo anksčiau, dar naujagimiams. Tuo metu, jeigu vaikutis serga viena ar kita iš paminėtų ligų, klinikiniai požymiai jam dar nėra pasireiškę. Tokiu atveju [tyrimo metu] nustatoma, jog yra pakitimų, kurie vėliau išprovokuoja ir sukelia tam tikrus klinikinius požymius. Tuomet, kai jie [klinikiniai požymiai] jau yra atsiradę, dažnai būna per vėlu. Todėl ir svarbi visuotinė naujagimių patikra dėl retų ligų. Tokiu būdu yra galimybė anksti diagnozuoti (pirmosiomis dienomis po gimimo) ir anksti pradėti gydymą“, – kalbėjo prof. A. Utkus.
Prireiks papildomų tyrimų
Nemokami tyrimai dėl 12 paveldimų retų ligų bus atliekami visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams, tačiau tėvai turės teisę atsisakyti tirti. Tiesa, anot profesoriaus, tokių nėra daug.
„Įprastai tas procentas tėvelių, kurie nesutinka, kad jų vaikas būtų tiriamas, yra labai nedidelis. Taigi, galima sakyti, kad daugiau nei 99 proc. visų Lietuvos naujagimių bus patikrinti dėl 12 ligų ir tai nieko nekainuos Lietuvos gyventojams, nes bus finansuojama iš PSD lėšų“, – teigė medikas.
Ką šie tyrimai parodys: tik galimybę susirgti liga ar faktą, jog liga vaikas tikrai sirgs? Pasak prof. A. Utkaus, didžioji dalis šių tyrimų yra atrankiniai, tai reiškia, jog nustatomi tam tikri naujagimio organizme esantys pakitimai.
„Diagnozė, gauta atliekant visuotinę naujagimių patikrą, vėliau turi būti patvirtinama molekulinių genetinių tyrimų. Kitaip tariant, reikalingi papildomi tyrimai. Tik po molekulinių genetinių tyrimų turėsime tikslią ir aiškią diagnozę, žinosime, ar yra liga, ar įtarimai nepasitvirtino“, – sakė pašnekovas.
Tiesa, kai kurių ligų, pavyzdžiui, spinalinės raumenų atrofijos, patikra vykdoma šiek tiek kitu metodu.
„[Jos atveju] nebus tiriami, kaip kitų retų ligų atveju, metabolitai naujagimio kraujyje, bet iš karto bus atliekamas molekulinis genetinis tyrimas. Taigi, šiuo atveju jau po pirmo tyrimo, kuris bus atliekamas naujagimiams, mes turėsime tikslią diagnozę“, – pasakojo Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas.
Kokiais atvejais gydymas taikomas iš karto?
Pasak profesoriaus, retos genetinės ligos skiriasi savo vystymusi ir klinikiniais požymiais, todėl tikrai ne visais atvejais, nustačius organizmo pakitimus, vaikui bus skirtas gydymas.
„Lietuvoje, mes, pavyzdžiui, dėl fenilketonurijos naujagimius tikriname nuo 1975-ųjų metų. Nuo to laiko iki 2021 m. yra diagnozuota 205 atvejai – visi šie asmenys gydomi. Fenilketonurija yra liga, valdoma specialia dieta. T. y. pacientas vartoja specialius produktus, jam skiriamas specialus dietinis gydymas. Viena iš ligų, dėl kurių vaikus pradėsime tikrinti nuo 2023 m., yra vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka. Ši liga priklauso riebalų rūgščių beta oksidacijos sutrikimo grupei. Dėl jos organizme ima trūkti fermento ir pacientui gali vystytis hipoglikemija, t. y. cukraus kiekio sumažėjimas kraujyje, o tai lemia tam tikrus pokyčius organizme. Nustačius šią ligą, vaiko tėvus informuosime, jog vaikui labai svarbu vengti badavimo. Vadinasi, vaiko mityboje neturėtų būti didelių tarpų tarp valgymų, nes kraujyje gali pavojingai sumažėti cukraus.
Kaip matote, ligos valdymas labai skiriasi: vienais atvejais yra skiriamas specialus gydymas, kitais atvejais užtenka vien tik žinoti faktą ir vengti pavojingų situacijų“, – sakė medikas.
