Cistine fibroze sergančią dukrą auginanti Urtė Strelčiūnaitė-Gylienė sako, kad genų moduliatoriai gali pakeisti šia liga sergančių žmonių gyvenimą. Tačiau sergančios dukros mama turėjo nueiti ilgą kelią, kol šie vaistai atsirado Lietuvoje.
Ligos gydymas tobulėja
Cistinė fibrozė yra reta ir paveldima liga, pažeidžianti daugybę vidaus organų, pasakoja Santaros klinikų Pediatrijos centro gydytojas vaikų pulmonologas Paulius Kalibutas.
„Jeigu taip labai paprastai paaiškinus, tai tie, kurie serga cistine fibroze, turi sutrikusią CFTR baltymo veiklą. Tas baltymas yra atsakingas už chloro ir vandens judėjimą per ląstelių sienelę. Neveikiant šiam baltymui arba tiesiog jo nebūnant, sutrinka vandens išskyrimas į visas mūsų vietas, kur yra gaminamas sekretas“, – aiškina P. Kalibutas.
Pasak gydytojo, cistinės fibrozės simptomai, kuriuos žmonės pastebi pirmiausia, yra sūrus vaiko prakaitas, o visame organizme apskritai liaukų sekretas taip pat tampa tirštesnis, klampesnis ir lipnesnis.
„Pagrindinės problemos prasideda nuo to, kad iš esmės tirštas sekretas negali pasišalinti iš kvėpavimo takų ir tampa puikia terpe daugintis daugybei bakterijų. Dėl to reikia daugybės papildomų kvėpavimo pratimų, atsikosėjimą palengvinančios įrangos naudojimo ir taip toliau“, – pasakoja gydytojas.
Problemų cistinė fibrozė sukelia ir žarnynui, kuomet klampus sekretas negali pasišalinti iš kasos. Virškinimo fermentai negali nukeliauti į žarnyną ir žmogaus organizmas negali maisto pasisavinti ir suvirškinti.
Cistinė fibrozė yra gana reta liga. Kasmet Lietuvoje gimsta 4–5 vaikai, sergantys šia liga.
Cistine fibroze sergančią dukrą auginanti U. Strelčiūnaitė-Gylienė sako, kad ligos gydymas pastaruoju metu stipriai pasikeitęs. Anksčiau kiekviena organizmo sistema būdavo matoma atskirai, gydomi būdavo atskiri ligos simptomai.
Neseniai cistinės fibrozės gydyme pradėti taikyti CFTR geno moduliatoriai neveikia simptomiškai, bet veikia ligos patogenezę. Jie atkuria ar bent jau pagerina CFTR baltymo veiklą ir bent dalinai atstato jo funkciją, o ligos sukeliamos problemos išnyksta arba bent jau ryškiai sumažėja.
„Pirmiausia, ką žmonės pastebi, tai kad dingsta tas tirštas klampus sekretas kvėpavimo takuose. Nebereikia taip intensyviai naudoti kvėpavimo takų valymo įrangos, daug lengvesnis atsikosėjimas“, – naujo gydymo privalumus vardija U. Strelčiūnaitė-Gylienė.
Geno moduliatoriai šia liga sergantiesiems yra tikras išsigelbėjimas, tačiau kelias, kurį reikėjo nueiti, kad jie pasiektų Lietuvos gyventojus, buvo tikrai sudėtingas.
Tai yra didžiulis tėvų, gydytojų, specialistų darbas, sako U. Strelčiūnaitė-Gylienė.
O ir pati moteris turėjo pavargti, pirmiausia dėl to, kad jos dukrai būtų nustatyta teisinga ligos diagnozė: „Kadangi tuo metu nebuvo naujagimio visuotinės patikros, tai mums tiesiog diagnozavo atsitiktiniu būdu, man įtarus, kad kažkas tikrai yra negerai su vaiko sveikata“.
Viena didžiausių kainų Europoje
Dukrai atsidūrus medikų akiratyje, moteris pradėjo domėtis, skaityti mokslinius straipsnius, kuriuose rado informaciją apie geno moduliatorius: „Pradėjau domėtis apskritai, kas tai yra, kaip būtų galima juos gauti čia, Lietuvoje. Bet tas kelias nebuvo toks lengvas todėl, kad tų vaistų kaina yra žvėriška ir ji yra sunkiai įkandama net ir didžiosioms pasaulio valstybėms“, – tęsia U. Strelčiūnaitė-Gylienė.
Derybų procesas buvo sudėtingas, o Lietuva gavo vieną didžiausių kainų Europoje. U. Strelčiūnaitė-Gylienė pradėjo tarptautinių organizacijų, kurios padeda tokiems pacientams, paieškas. Ji ir pati tapo vienos iš tokių organizacijų nare ir kartu su kita organizacija įkūrė judėjimą „Right to breathe“.
Pasak pašnekovės, vaistų gauti sunku pirmiausia dėl didžiulės kainos: „Jeigu iki derybų kaina yra apie 326 tūkstančių dolerių, tai po derybų <...> kaina per mėnesį yra apie keturiolika tūkstančių“.
Šių vaistų kaina tokia aukšta dėl to, kad daugybė lėšų buvo sudėta į šio vaisto kūrimą. Daugeliui valstybių šio vaisto kaina neįkandama.
Pasak pašnekovės, problema yra dar ir ta, kad ši farmacijos kompanija, turinti patentus ir intelektinės nuosavybės teises, neturi jokio noro ir tikslo prekiauti šiais vaistais, neleisdama net generinių jų versijų. Tad tokie pacientai yra pasmerkti mirčiai.
„Šį mėnesį iš mums žinomų pacientų, su kuriais mes palaikome ryšį, Indijoje mirė trejų metų vaikas, Azerbaidžane 11 mėnesių mergaitė nesulaukia reikalingo gydymo. Tai yra baisu. Tai realūs žmonės, realūs gyvenimai“, – sako pašnekovė.
Gyvenimo trukmė ilgėja
Nors vaistų poveikis akivaizdus, jie rinkoje dar yra per trumpai, kad būtų galima išsamiai nusakyti visas vaisto teikiamas naudas cistinės fibrozės gydyme.
„Pirmiausia, niekas negali atsakyti, kiek šie vaistai iš tikrųjų gali prailginti gyvenimą. Bet tose šalyse, kuriose jau kelerius metus yra kompensuojami vaistai, jau per pirmus metus pastebimai sumažėjo ir guldymų į ligonines, ir pačių ligos paūmėjimų“, – pasakoja gydytojas P. Kalibutas.
Kiekvienas paūmėjimas gali sukelti ir negrįžtamų pokyčių.
„Man didžiausią įspūdį kitose šalyse padarė tai, kad iš esmės sumažėjo plaučių transplantacijų skaičius, – sako gydytojas. – Jeigu žmonės pradėdavo vartoti šiuos vaistus, iš esmės jų būklė tiek pagerėdavo, kad nebereikėdavo transplantuoti plaučių.“
Lietuvoje vaistai yra prieinami šiek tiek daugiau nei mėnesį. Per šį laikotarpį jau galima pastebėti, jog šia liga sergantys žmonės atsikosėti gali lengviau, mažėja fizioterapinių procedūrų kiekis.
Gydytojas sako, kad kol kas negalima pasakyti, kiek šie vaistai gali prailginti gyvenimo trukmę, tačiau galima manyti, kad su geno moduliatorių pagalba vidutinė gyvenimo trukmė turėtų būti arti vidutinės populiacijos gyvenimo trukmės ilgio.
„Prieš kokius 30-40 metų būdavo retenybė, jeigu žmogus sulaukdavo pilnametystės. Didžioji dalis tų žmonių mirdavo. Prieš 10 metų situacija gerėjo. Dabar tikimės, kad bent jau 50-60 metų pavyks pasiekti. Tai yra tikrai labai daug žmonėms, kurie anksčiau negalėdavo išgyventi daugiau dešimties ar penkiolikos metų“, – teigia gydytojas.
U. Strelčiūnaitė-Gylienė džiaugiasi, kad teigiamus pokyčius jaučia ir jos dukra, kuri vaistus vartoja beveik mėnesį.
„Didžiausi pokyčiai yra plaučiuose, yra daug geresnis plaučių išsivalymas. Ji turi daug daugiau energijos, daug geriau jaučiasi. Anksčiau susirgus ji būdavo vangi, nieko nenorėdavo, nevalgydavo“, – pasakoja moteris.
Pradėjus vartoti geno moduliatorius, moteris sako esanti daug ramesnė, nes kiekvienas susirgimas nebegresia didžiuliais ir negrįžtamais pokyčiais plaučiuose ir kituose organuose.
„Daug dalykų mes sau negalėjom leisti. Net tokio paprasto dalyko kaip ėjimas į baseiną. Tai buvo mums didelis tabu dėl pavojingų bakterijų. Jokio žaidimo purve, jokio žaidimo su rudens lapais. Vaikas yra izoliuotas. Dabar tikrai yra daug daugiau ramiau, kai žinome, kad būtent šie vaistai padeda plaučiams, kad taip lengvai bakterijų nepasigausim, kaip kad būdavo iki tol“, – pasakoja moteris.
Viso pokalbio klausykite LRT RADIJO laidos „Kaip jautiesi?" įraše.
