Genetikas – apie JK gimusius vaikus su 3 žmonių DNR: Lietuvoje reikėtų didelės diskusijos

Šių metų liepos mėnesį pasaulį apskriejo žinia, kad nuo 2023 metų Jungtinėje Karalystėje jau gimė 8 kūdikiai, turintys trijų žmonių DNR. Tai ne šiaip įdomybė, bet ir didžiulis pasiekimas gydant itin sudėtingas mitochondrines ligas. „Lietuvoje, nežinau, ar ir kaip greitai mes galime prie to prieiti. Žinoma, aš, kaip specialistas, visuomet palaikau bet kokią galimybę žmogui suteikti tinkamą gydymą“, – LRT.lt sako genetikos profesorius Algirdas Utkus.

„Visi vaikai yra sveiki ir toliau sėkmingai vystosi“, – liepą „The Guardian“ sakė retųjų mitochondrinių ligų specialistas Bobby McFarlandas.

Vienos iš mergaičių motina sakė: „Kaip tėvai, visada norėjome, kad mūsų vaikas turėtų sveiką gyvenimo pradžią. Po metų nežinomybės šis gydymas mums suteikė viltį – ir mums padovanojo kūdikį... Esame nepaprastai dėkingi. Mokslas mums suteikė šansą.“

Kas yra mitochondrinės ligos?

Didžioji dalis iš 20 000 žmogaus genų yra kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolyje. Tačiau 37 jų sutalpinti į ląstelės mitochondrijas, kurias mes paveldime iš mamos.

„Pačios mitochondrijos yra ypatingos tuo, kad jos yra lyg tam tikri energijos fabrikai ląstelėje. Kitaip sakant, jos užtikrina kiekvienos mūsų organizmo ląstelės funkcijas, nes suteikia energijos. Ir mitochondrinė DNR skiriasi, palyginti su branduolio DNR, – kalba Santaros klinikų Medicinos genetikos centro vadovas Algirdas Utkus. – Tai pirmiausia ir pati forma tos mitochondrinės DNR yra kitokia nei branduolio, tai yra žiedo forma, be to, ji koduoja žymiai mažiau genų, tai yra tik apie 37 genus.“

Mitochondrijose esančių genų mutacijos gali pakenkti šioms ląstelių organelėms arba visiškai jas išjungti, o tai kai kada veda prie neigiamų pasekmių. Anot pašnekovo, čia turėtume kalbėti apie ligas tų organų, kuriems reikia daugiausia energijos.

„Tai yra, pavyzdžiui, nervų-raumenų sistemos ligos. Tai gali būti įvairiausių kitų organų – kepenų, kasos, regos, ir panašiai [ligos]. Na, kaip pavyzdys galėtų būti, pavyzdžiui, susirgimas, kuris lemia žmogaus regos praradimą. Tai yra tokia paveldima Lėberio optinė neuropatija. Tai dėl mitochondrinės DNR mutacijos žmogus netenka regėjimo“, – sako A. Utkus.

Pagalbinis apvaisinimas, kuriame naudojama 3 žmonių DNR

Jei nustatoma, kad mama serga mitochondrine liga, yra didelė tikimybė, kad sirgs ir jos vaikas. Tad mokslininkai jau kuris laikas ieško būdų apsaugoti tokių moterų palikuonis. Vienas jų – pagalbinio apvaisinimo metodas, kurį atlikus JK gimė vaikai su trijų tėvų DNR.

2015 m. Jungtinė Karalystė pakeitė įstatymą ir pirmoji Europoje leido atlikti vaikus nuo klastingų ligų apsaugančią procedūrą. Pirmoji licencija buvo išduota 2017 m. vaisingumo klinikai Niukaslo universitete, čia gydytojai ir pradėjo taikyti patobulintą pagalbinio apvaisinimo techniką.

Naujo metodo esmė, kad iš apvaisinto motinos, kuri turi pažeistas mitochondrijas, kiaušinėlio yra išimamas branduolys ir perkeliamas į sveikos moters-donorės kiaušinėlį, iš kurio prieš tai buvo pašalintas jo branduolys.

„Biologinė mama serga mitochondrine liga, tėtis yra sveikas ir tokiu atveju, siekiant išvengti, kad vaikas nesirgtų mitochondrine liga, kaip žinote, mitochondrijas mes visi paveldime tik iš mamos, ir yra ta galimybė, kai yra donorė moteris, kuri suteikia sveikas mitochondrijas“, – LRT.lt aiškino A. Utkus.

Etiniai klausimai

Atlikus aptartą pagalbinio apvaisinimo procedūrą, kiaušialąstė turi biologinės mamos ir tėčio branduolio DNR ir donorės motinos mitochondrijų DNR. Dėl to kai kada po tokios procedūros gimę vaikai yra pavadinami trijų tėvų vaikais. Visgi, A. Utkaus teigimu, tai nėra visiškai teisinga, nes donorės DNR dalis yra žymiai mažesnė, palyginti su biologiniais tėvais.

„Tokiu atveju, kaip matote, galime teigti, kad tas vaikutis lyg turi tris tėvus. Bet, na, gal tai nėra visiškai teisinga, nes bet kokiu atveju ta didžioji dalis genetinės medžiagos – 99,8 proc. – yra iš biologinių tėvų, iš mamos ir tėčio, nes iš donorės moters yra tik ta mitochondrijų DNR, kuri sudaro 0,2 proc.“

Profesorius neabejoja, kad tėvystės klausimas yra įtvirtinamas teisiškai dar prieš procedūrą.

„Aš manau, kad prieš tai, kai po tokios procedūros gimė vaikučiai, viskas buvo teisiškai labai aiškiai apibrėžta – kokios yra teisės ir pareigos vieno, kito ar trečio asmens, kurie dalyvavo šitame procese“, – teigia A. Utkus.

Anot genetiko, kiek iš tiesų tėvų turi po tokios procedūros gimęs kūdikis, yra tik vienas iš daugelio etinių klausimų, kuriuos ateityje bus labai svarbu aptarti. Kitas jų – kur brėšime šios procedūros ribas.

„Galbūt šitas [JK gimusių vaikų] pavyzdys mums gali parodyti galimybę kurti genetiškai modifikuotą žmogų. Nes, kaip matote, yra genetinė medžiaga trijų asmenų ir, pašalinant tam tikrą genetinę medžiagą, mes galėtume toliau kalbėti apie tai, kad yra galimybė manipuliuoti, pavyzdžiui, siekiant sukurti kažkokį tai žmogų, turintį vienokias ar kitokias savybes ar tam tikrus išorinius bruožus“, – svarsto pašnekovas.

Mitochondrinės ligos Lietuvoje

Teigiama, kad vienas iš 5 000 kūdikių pasaulyje susiduria su mitochondrinėmis ligomis. Tačiau, kalbant apie pačius rimčiausius susirgimus, pavyzdžiui, encefalomiopatijas, šis dažnis yra maždaug 1 iš 21 tūkst.

LRT.lt kalbintas genetikas sako, kad sergančiųjų mitochondrinėmis ligomis yra ir Lietuvoje. Tačiau mitochondrinės DNR tyrimai atliekami tik tada, kai remiantis simptomais jau yra įtariama liga.

„Aišku, pirmiausia yra tie klinikiniai požymiai – gali būti nervų-raumenų sistemos, regos sutrikimai, širdies funkcijos sutrikimai, kasos, ir taip toliau. Tai gydytojas, įtardamas, kad tai gali būti mitochondrinės DNR pokyčiai ir dėl to atsiradę simptomai, gali atsiųsti pacientą genetiko konsultacijai ir tokiu atveju visa tai žmogui nekainuoja, kadangi tai yra kompensuojami tyrimai iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo“, – LRT.lt sako A. Utkus.

Vis dėlto genetikas nuogąstauja, kad, deja, ne visi pacientai patenka į mitochondrinių ligų gydyme besispecializuojančių medikų akiratį.

„Galbūt ne visuomet pagalvojama, kad tai gali būti mitochondrinė liga. Tai ta problema, ko gero, yra pagrindinė. (...) gali būti taip, kad, atrodytų, lyg Lietuvoje tokių žmonių ir neturime daug. Bet tas dažnis [retų ligų atveju vienas iš 15–20 tūkst.] toks, kuris visgi leidžia galvoti, kad jų Lietuvoje vėlgi per metus turėtų būti vienam kitam pacientui diagnozuojama“, – sako A. Utkus.

Genetiko teigimu, jeigu žmogus yra nukreipiamas teisinga linkme, pas specialistus, kurie išmano šios grupės ligas, tai įprastai problemų dėl diagnozės nėra.

Mitochondrinių ligų gydymas įprastai priklauso nuo to, kokia tiksliai liga ir kokios stadijos yra diagnozuojama. „Tai gali būti simptominis gydymas. Gali būti skiriami papildai, vadinamieji mitochondriniai kokteiliai, kurie pagerina ir dalyvauja energijos gamyboje, padeda transportuoti riebalų rūgštis į mitochondrijas ar panašiai. Galbūt dietinė terapija. Gali būti ir genų terapija – kol kas tai yra daugiau eksperimentinis metodas, bet tokių galimybių yra“, – pasakoja pašnekovas.

Paklausus genetiko, ar JK įgyvendinta pagalbinio apvaisinimo procedūra, siekiant apsaugoti mitochondrinėmis ligomis sergančių mamų kūdikius, ateityje galėtų būti pritaikoma ir Lietuvoje, jis teigė, kad tai reikalautų „plačios diskusijos tiek su visuomene, tiek su politikais, tiek su įvairiomis institucijomis“.

„Lietuvoje, nežinau, ar ir kaip greitai mes galime prie to prieiti. Žinoma, aš, kaip specialistas, visuomet palaikau bet kokią galimybę žmogui suteikti tinkamą gydymą ir, jeigu tai yra priimtina šeimai, tai yra viskas gerai, nėra problemų. Bet problemų, matyt, atsiranda kitose vietose“, – užbaigia Santaros klinikų Medicinos genetikos centro vadovas Algirdas Utkus.