BBC tinklalaidėje „The Inquiry“ pristatoma išskirtinė istorija: pirmą kartą pasaulyje sukurtas individualus genų redagavimo vaistas, padėjęs išgelbėti kūdikį nuo paveldėtos genetinės ligos. Ar sulaukėme proveržio genetinių ligų prevencijos srityje? Į šį klausimą tinklalaidėje padeda atsakyti ir vienas iš CRISPR-Cas9 sistemos (genų žirklių) pionierių, Vilniaus universiteto gyvybės mokslų centro profesorius Virginijus Šikšnys.
Praeitų metų rugpjūti Filadelfijoje gimė K. J. Muldoonas. Jis atrodė sveikas, tačiau miegojo daugiau nei įprasta ir visai nevalgė. Labai greitai paaiškėjo, kad berniukas paveldėjo dvi mutacijas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų), dėl kurių jo organizme nesigamino normali karbamoilfosfato sintaze 1 (CPS-1) vadinamo fermento forma. Dėl to sutriko jo gebėjimas apdoroti azoto turinčius junginius, susidarančius organizmui skaidant baltymus, tad jo kraujyje nuolat buvo didelis amoniako, kuris yra ypač toksiškas smegenims, kiekis.
Prasidėjo varžybos, siekiant išgydyti naujagimį, iki tol, kol jis nepateko į komą. Per kelis mėnesius buvo išbandytas ir gautas leidimas genų redagavimo vaistui, kurį mokslininkai su gydytojais sukūrė specifiškai berniukui.
Tad K. J. Muldoonas tapo pirmuoju žmogumi pasaulyje, kuriam buvo sukurtas ir pritaikytas individualizuotas genų žirklių gydymas.
„Tai labai labai svarbus pasiekimas, bet, žinoma, svarbiausia yra padaryti šią technologiją plačiai prieinamą“, – BBC tinklalaidėje sako prof. V. Šikšnys.
Anot profesoriaus, DNR galima įsivaizduoti kaip programą, kuri reguliuoja visų gyvų organizmų, įskaitant žmones, funkcionavimą. „Kaip ir bet kurioje kitoje programoje, taip ir DNR, pasitaiko klaidų – mutacijų, dėl kurių atsiranda genetinių sutrikimų.“
CRISPR-Cas arba genų žirklių technologija gali surasti klaidingą geną, perkirpti DNR grandinę specifinėje vietoje, o tada panaudoti natūralius mūsų organizmo procesus tai grandinei sutvarkyti.
„Ląstelė bando ištaisyti perkirptą grandinę. Ir yra du būdai tai padaryti. Ir šie du būdai gali būti panaudoti genams įjungti arba išjungti. Tai reiškia, kad tam tikroje vietoje galima įterpti tam tikras genų dalis, pavyzdžiui, ištaisyti mutacijas, arba deaktyvuoti geną, kuris ląstelėje sukelia problemų. – BBC tinklalaidėje „The Inquiry“ kalba V. Šikšnys. – Genų redagavimo metodas, apie kurį kalbame, naudojamas trumpoms DNR atkarpoms, sukeliančioms ligą, ištaisyti. Nereikia pakeisti viso geno, užtenka pakeisti ydingą fragmentą.“
Anot mokslininko, skirtingi žmonės gali turėti mutacijų skirtingose genų vietose, tad tai reiškia, kad konkrečiam asmeniui skirtas gydymas gali netikti kitam asmeniui. „Taigi kiekvienu atveju priemonė turi būti suprogramuota pagal konkrečią mutaciją, kurią nešioja konkretus pacientas“, – paaiškina VU GMC profesorius.
BBC tinklalaidėje į klausimą, ar sulaukėme proveržio genetinių ligų prevencijos srityje, taip pat bando atsakyti Kalifornijos universiteto Molekulinės ir ląstelės biologijos katedros profesorius Fiodoras Urnovas, „Great Ormond Street‘‘ ligoninės Londone UCL Vaikų sveikatos instituto ir Kalifornijos universiteto Berklyje profesorius Waseemas Qasimas bei JK Inovatyvios genomikos instituto įkūrėja Jennifer Doudna.
Visas BBC tinklalaidės epizodas čia.
