Mokslas ir IT

2019.11.05 14:14

Nuo likimo nepabėgsi, bet nuo Alzheimerį sukeliančios mutacijos – galbūt

tyrė didžiausią Alzheimerio šeimą pasaulyje
LRT.lt2019.11.05 14:14

Mokslininkai surado unikalią moterį, kuriai pavyko išvengti Alzheimerio, nors visi kiti jos giminaičiai šia liga serga. Tyrėjai tikisi, kad didžiausios pasaulyje Alzheimeriu sergančios šeimos narė padės rasti naujų būdų kovoti su šia liga, skelbia „Science Alert“.

Daugybę metų tūkstančiai jos giminaičių Medellinos mieste Kolumbijoje galėjo nuspėti savo likimą dėl genetinės mutacijos E280A, kuri nulemia ankstyvos demencijos išsivystymą. Vietiniai gyventojai tokią būseną vadina „La Bobera“ – kvailumu.

Ši mutacija paveikė tik nedidelę dalį visų Alzheimeriu sergančių ligonių. Dėl mutacijos kognityviniai gebėjimai pradeda silpnėti, sulaukus 44 metų amžiaus.

Neurologus tai intrigavo ne vieną dešimtmetį, o iš unikalaus 6 tūkst. giminaičių klano (tiek dėl mutacijos žmonių susirgo Alzheimeriu) juos labiausiai domina viena moteris.

Nors jos genetinė rizika susirgti minėta liga turėtų būti tokia pati, kol kas 70 metų amžiaus sulaukusi moteris jaučiasi puikiai, jos atmintis nešlubuoja.

Šiandien mokslininkai skelbia, kad jiems pavyko išsiaiškinti, kas lemia moters atsparumą. Teigiama, kad nesusirgti Alzheimeriu padeda dar viena mutacija.

Padarę 1200 „klano“ narių smegenų nuotraukas, tyrėjai aptiko dar vieną genetinę anomaliją, kuri padeda įgyti imunitetą.

Mokslininkų teigimu, dvi geno APOE3 Christchurch kopijos saugo ją nuo Alzheimerio. Jie daro tokią išvadą, nes iš visų tirtų asmenų tik ji turėjo dvi kopijas. Tiems, kas turėjo vieną geną, vis tiek pasireiškė neurodegeneracinės ligos simptomai.

Nors medikai tiki, kad šis atvejis gali padėti kuriant naujus kovos su Alzheimerio liga būdus, jie akcentuoja, kad kol kas tai tik viena moteris, kurios atsparumą galėjo lemti ir kiti nežinomi veiksniai.

Tirdami moters smegenis medikai aptiko itin didelį kiekį amiloidinių baltymų. Jie sudaro tam tikrus gumbus, kurie yra Alzheimerio ligos požymis. Nors kurį laiką buvo manoma, kad jie sukelia ligą, iki šiol neveikė joks vaistas.

Šiandien vis daugiau dėmesio skiriama dar vienam iš Alzheimerio ligos požymių – vadinamajam „Tau“. „Tau“ yra baltymas, esantis nervinių ląstelių aksonuose. Jis padeda formuoti mikrotubules (mikrovamzdelius) – esmines struktūras, pernešančias maistines medžiagas nervų ląstelėse.

Kolumbijos moters genetinė mutacija E280A yra susijusi su amiloido plokštelių susidarymu, tačiau užuot ligai progresavus toliau, autoriai mano, kad papildomos mutacijos kažkodėl atideda procesą ir slopina „Tau“ plitimą.