Mokslas ir IT

2019.10.12 17:55

Personalizuotos medicinos stebuklas: mirti turėjęs vaikas gavo tik jam sukurtą vaistą

eksperimentinį vaistą mergaitei sukūrė per metus
LRT.lt2019.10.12 17:55

Apie tai, jog universalių medikamentų visiems nėra, o daugiau dėmesio turėtų būti skiriama plėtoti personalizuotą mediciną, pastaraisiais metais kalbama vis daugiau. Vienos mergaitės pavyzdys, kad mirtina diagnozė dar nėra gyvenimo pabaiga, parodė, jog medicina padarė didelę pažangą. Medikai per metus sugebėjo sukurti genetinį gydymą mergaitei, kuriai buvo diagnozuota mirtina liga.

Milai Makovec mirtina ir reta neurologinė liga buvo diagnozuota, kai ji buvo 6 metų amžiaus. Bateno liga yra mirtina ir greitai progresuoja, o 2016 metais gydytojai negalėjo pasiūlyti jokių gydymo variantų. Buvo teigiama, kad mergaitei gyventi liko 2 ar 3 metai, skelbia „Live Science“.

Tačiau medikai nenuleido rankų ir pritaikė naują genetinę terapiją. Kad ją sukurtų, jiems prireikė metų. Šiandien unikalus personalizuotos medicinos pritaikymo atvejis aprašomas žurnale „The New England Journal of Medicine“.

Pritaikius unikalią terapiją, mergaitės sveikata gerėja. Priepuoliai pasireiškia rečiau, tačiau medikai atsargiai kalba apie tai, kiek jiems pavyko pratęsti mergaitės gyvenimą.

Tyrimą, padėjusį sukurti personalizuotą genetinę terapiją, finansavo „Milos stebuklo fondas“, labdaringa organizacija, kurią įkūrė mergaitės tėvai. Pagrindinis organizacijos tikslas – ieškoti būdų kovoti su Bateno liga.

Negailestinga diagnozė

Iš pradžių atrodė, kad mergaitė auga kaip ir visi sveiki vaikai. Ji pradėjo vaikščioti, kai jai buvo vieneri, o dar po pusmečio jau namus apversdavo aukštyn kojomos. Pirmuosius simptomus mergaitės tėvai pastebėjo, kai Milai buvo treji. Mergaitės pėdos pradėjo susisukti į vidinę pusę, ji užsikirsdavo kalbėdama. Penkerių metų mergaitė jau pradėjo neišlaikyti pusiausvyros ir griūti.

Dar po metų ji atsidūrė ligoninėje, nes vis sunkiau kalbėdavo, netekdavo regėjimo, jai darėsi sunku nuryti maistą. Pirminiai tyrimai parodė, kad mergaitės smegenys pradėjo mažėti, ją pradėjo kankinti labai dažni priepuoliai.

Atlikus genetinius tyrimus, paaiškėjo, kad mergaitė serga Bateno liga – retu ir mirtinu genetiniu sutrikimu, kai paveikiama visa nervų sistema. Šis sutrikimas gali būti skirtingų tipų, tačiau jis paveikia lizosomų struktūrą.

Lizosoma – ląstelės organoidas, apsuptas vienguba membrana. Lizosomose yra fermentų, tokių kaip lipazės, fosfatazės, karbohidrazės, proteazės ar nukleazės, kurie ardo patenkančių į ląstelę sudėtingų organinių junginių (baltymų, nukleorūgščių, polisacharidų) molekules, dalyvauja ląstelės vidinėje veikloje, skaido žuvusių ląstelių struktūras, dalyvauja ląstelės susinaikinimo mechanizmuose. Be to, lizosomos suvirškina nusilpusias, pasenusias, pažeistas dalis.

Jei lizosomos neatlieka savo funkcijų, nereikalingos medžiagos pradeda kauptis organizme, ląstelės, pavyzdžiui, smegenų, pradeda žūti.

Genetiniai tyrimai parodė, kad mergaitė turėjo mutavusį CLN7 geną, kurio mutacija siejama su Bateno liga. Tyrimo autoriai išsiaiškino, kad gabalėlis papildomo DNR pateko į CLN7 geną. Tai lėmė, kad kai ląstelė bandė „perskaityti“ genetinę instrukciją, kad būtų pradėtas gaminti baltymas lizosomoms, mechanizmas būdavo nutraukiamas per anksti, nebūdavo susintetinamas pilnas baltymas.

Bostono vaikų ligoninės gydytojai nusprendė, kad gali panaudoti tam tikras sintetines genetinės medžiagos (nukleorūgščių) molekules, kurios gali užmaskuoti „neteisingas instrukcijas“, kad baltymas galėtų susiformuoti iki galo.

Sukurtą medikamentą gydytojai pavadimo „Milasen“. Išbandę jį su gyvūnais, gydytojai nusprendė, kad jis neturėtų padaryti daugiau žalos mergaitės organizmui. Buvo gautas Maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtinimas ir 2017 m. sausį pradėtas gydymas. Mergaitei vaistas buvo suleidžiamas į nugaros smegenis.

Pirmųjų metų gydymo rezultatai nuteikė optimistiškai. Pirmiausia sumažėjo priepuolių dažnumas. Prieš terapijos pradžią jie mergaitę ištikdavo 15–30 kartų per dieną ir trukdavo apie 2 minutes. Po pirmojo terapijos kurso būna dienų, kai mergaitės neištinka nė vienas priepuolis, sutrumpėjo ir jų trukmė. Gydytojus labiausiai džiugina tai, kad jie kol kas nepastebi jokių šalutinių poveikių.

Galimybė vėl gyventi normaliai?

Toks personalizuotos medicinos pasiekimas suteikia vilties, tačiau gydytojai pabrėžia, kad liga jau padarė daug žalos, be to, kol kas mažai žinoma ir apie pačią ligą.

Dar prieš pradedant gydymą mergina prarado regėjimą ir kalbos dovaną, ji negalėjo paeiti. Nors gydymas sumažino priepuolių skaičių, tačiau padaryta žala gali būti ir neištaisoma.

Gydytojai atkreipia dėmesį, kad milasenas yra eksperimentinis vaistas. Jis sukurtas pagal mergaitės mutaciją ir netinka kitiems Bateno liga sergantiems žmonėms. Visgi jie tiki, kad oligonukleotidų molekulės gali pasiekti proveržį personalizuotos medicinos srityje.

„Ar mergaitė galės grįžti į normalų gyvenimą? Neklauskite manęs to. Viskas yra daug sudėtingiau, nes Bateno liga paveikė labai daug smegenų ląstelių. Be to, ir apie šios ligos veikimo mechanizmus žinome dar labai mažai“, – labdaros organizacijos tinklalapyje rašė mergaitės motina.

Taip pat skaitykite