Mokslas ir IT

2019.10.10 05:30

Kaip žinojimas gali „įvaryti“ vėžį ir kodėl ne visi nori žinoti, kokiomis ligomis sirgs ateityje

gydytoja genetikė: ateina daugybė žmonių, kuriems genetinis testas beprasmis
Tautvydas Lukaševičius, LRT.lt2019.10.10 05:30

Iš Kauno kilusios Rimos, kuri dabar gyvena Londone, mamai prieš daugiau kaip trisdešimt metų buvo diagnozuotas krūties vėžys. Tuo metu, pasak Rimos, jos motinai buvo atlikta operacija – gydytojai Maskvoje pašalino krūtį – ir moteris sulaukė garbingo amžiaus. Šiandien Rima, prisimindama savo motinos istoriją, LRT.lt papasakojo apie Anglijoje atliktą genetinį tyrimą, kurio rezultatai parodė, kad moteris turi mutavusį geną, kuris didina krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo tikimybę.

„Niekados nepagalvojau, kad tokį polinkį į tam tikrą mutavusį geną galėjau paveldėti iš tėvų. Noriu, kad žmonės žinotų, jog kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti naudingi“, – pasakojo moteris.

Tiesa, LRT.lt kalbinti ekspertai pabrėžia, kad genetiniai tyrimai reikalingi toli gražu ne visiems ir yra atliekami konkrečias indikacijas atitinkantiems žmonėms.

Galima prisiminti ir garsios aktorės Angelinos Jolie istoriją. Po genetinio tyrimo moteris sužinojo, kad dėl mutavusio BRCA geno tikimybė susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu yra labai didelė. Moteriai buvo atlikta prevencinė mastektomija ir pašalintos krūtys.

Šie atvejai rodo, kad genetiniai tyrimai gali padėti išvengti vėžinių ligų, jei atliekamos prevencinės operacijos. Tačiau kada žmonės nenori žinoti, kokia ateitis jų laukia? Kokia tikimybė, kad jie susirgs? Galiausiai, ar vis dar galime naudotis pavojinga teise nežinoti?

Negerų genų nebūna

Genų BRCA1 ir BRCA2 mutacijos padidina tikimybę susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Teigiama, kad kai kuriais radikaliais atvejais, kai paciento šeimoje buvo daug krūties vėžiu sirgusių žmonių, mutavus BRCA2 genui, tikimybė išsivystyti piktybiniams navikams gali padidėti ir iki 60–80 proc. Tiesa, atlikus prevencinius veiksmus ir operacijas, tą riziką galima efektyviai mažinti.

Ar žmogus turi tokią mutaciją, gali parodyti genetinis tyrimas.

Nacionalinio vėžio instituto gydytoja genetikė Natalija Kapitanova LRT.lt teigė, kad tai tėra didesnės rizikos genai: „Tai du genai, kuriuos turi kiekvienas žmogus. Mes tiriame ir daugiau genų, kurių mutacijos gali padidinti tikimybę susirgti krūties vėžiu. BRCA1 ir BRCA2 yra tik du iš daugelio genų, tačiau jie labiausiai padidina riziką.“

Pasak gydytojos, šių genų negalima vadinti blogaisiais genais, nes tai yra geri genai, tiesiog, jeigu jie pakinta, genai neatlieka savo funkcijos ir žmogus suserga krūties ar kiaušidžių vėžiu.

„Šiuos genus mes turime visi. Visi genai yra geri, nebent įvyksta jų mutacija arba kitaip – jų struktūrinis pokytis. Problema yra tai, kad žmonės dažnai nežino arba vadovaujasi dezinformacija. Pacientai atvažiuoja ir nori genetinių tyrimų, tačiau jie jiems yra nereikalingi, kai jie nereikalingi, jie yra nefinansuojami, žmonės labai pyksta. Iš vienos pusės, žmonės yra prisiskaitę ir neįsigilinę į svarbias detales, o, iš kitos pusės, žmonės nežino, kad jiems reikalingas toks tyrimas. Tokia problema egzistuoja“, – aiškino genetikė.

Dezinformacija – ir iš gydytojų

Genetikės teigimu, dezinformacija dažnai atkeliauja ir iš gydytojų: „Ateina moteris pas ginekologą ir sako, mano teta sirgo krūties vėžiu. Ginekologė iš karto sako – nuvažiuok pas genetiką pasitikrinti. Nors tai yra nereikalinga. Pagal indikacijas tokiai moteriai nepriklauso tyrimas. Yra oficialios indikacijos, kurios parodo, kam reikalingi genetiniai tyrimai. Dezinformacija ateina ne tik iš pasiskaitymų internete, bet ir iš pačių gydytojų. Informaciją visada galima patikrinti Nacionalinio vėžio instituto (NVI) puslapyje, bet kažkodėl jos ten niekas neskaito. Esame taip decentralizuoti, kad nėra vieno centro, kur žmonės galėtų gauti visą reikiamą informaciją. Tikrai nežinau, kaip šią problemą galima išspręsti.“

Gydytoja pasakoja, kad jos darbo dalis, prieš skiriant tyrimą, kai yra indikacijos, paaiškinti, ką šis tyrimas gali parodyti, kokios pasekmės gali būti, kaip jis gali pakeisti žmogaus gyvenimą.

„Per pastaruosius dvejus metus, kai čia dirbu, tik du žmonės tyrimo atsisakė. Po paaiškinimų jie suprato, kaip gali pasikeisti jų gyvenimas, kaip gali padaugėti nerimo. Du žmonės iš kokių dviejų tūkstančių. Žinoma, prieš skirdama tyrimą visada žmogaus klausiu, ar jis nori jį atlikti. Nors jam jau būtina atlikti tyrimą, tikrai nė vienas neverčiamas to daryti. Pats žmogus, gavęs visą informaciją, gali nuspręsti, ar jis nori žinoti, ar gyventi nežinioje. Nežinoti atsakymo ir nepasinaudoti visomis naujomis gydymo galimybėmis“, – svarstė ji.

Jei žmogus atitinka Sveikatos apsaugos ministerijos patvirtintas indikacijas, genetinis tyrimas jam bus atliekamas valstybės lėšomis. Tyrimas mokamas tik tiems žmonėms, kurie neatitinka valstybės nustatytų indikacijų ir kriterijų.

Visuotinė duombazė Lietuvoje – nerealu?

Islandijoje biofarmacijos bendrovė „DeCode Genetics“ surinko pakankamai DNR sekos mėginių ir, bendrovės atstovų teigimu, dabar gali identifikuoti visus islandus, kurie turi mutavusį geną. Tiesa, iš maždaug 340 tūkst. islandų tik apie 2,5 tūkst. žmonių turi mutavusį geną BRCA2.

„Aš dalyvavau vasarą gydytojų genetikų konferencijoje, kurioje dalyvavo gydytoja, kuri ir sukūrė tą Islandijos duombazę. Islandija yra tokia maža, kad jie gali sau leisti padaryti tokį dalyką. Lietuvoje nėra bendros duomenų bazės tokių tyrimų. Nežinau, ar jos reikėtų. Dažniausiai žmonės nelabai nori, kad tokia informacija būtų kažkur kaupiama ir saugoma. Galbūt dėl skaičiaus, statistikos ji galėtų būti renkama, tačiau nežinau, ar Lietuvos žmonės sutiktų, kad jų tyrimų rezultatas būtų kažkokioje duomenų bazėje. Manau, tai padaryti nerealu“, – komentavo gydytoja genetikė.

Pasak jos, didesnė problema tai, kad kitų specialybių gydytojai nėra iki galo įsigilinę, gerai nežino indikacijų, nors jas galima rasti ir internete. „Tiesa, tos indikacijos sukurtos 2014 metais, todėl dabar ruošiamės jas atnaujinti. Juk naujovių ateina kas pusmetį. Dirbame, kad jos (indikacijos) būtų kuo detalesnės, tačiau, kad taip atsitiktų, valstybė turi skirti daugiau pinigų“, – pridūrė NVI medikė.

50 proc. tikimybė

Medikė pasakoja, kad kol kas atvažiuoja labai daug žmonių, kuriems nereikalingi tyrimai. „Žinoma, yra ir žmonių, kurie nežino, kad tyrimai jiems yra reikalingi. Bet tai turbūt yra normalu. Juk daugelyje sričių žmonės nėra itin gerai informuoti. Pavyzdžiui, paklauskite, ką žmonės žino apie profilaktines ir prevencines krūties vėžio programas. Mažai kas žinos. Genetika paprastiems žmonėms yra kosmosas“, – teigė ji.

Pasak gydytojos, dažniausių mutacijų genetinis testas kainuoja apie 60 EUR, tačiau visavertis BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų ištyrimas kainuoja apie 570 EUR.

„Krūties vėžiu serga ir vyrai. Jei moteris turi tą pakitusį BRCA1 ar BRCA2 geną, rizika turėti tą pokytį jos vaikams nepriklauso nuo vaiko lyties. Kiekvieno tokio nėštumo atveju yra 50 proc. rizika, nes kiekvieno geno turime po dvi kopijas – po vieną iš mamos ir tėčio. Jei genas pakitęs tik vieno iš tėvų, vis tiek paveldimumas galimas. Nesvarbu, kokia yra lytis, ar berniukas, ar mergaitė, visada išlieka 50 proc. tikimybė,“ – aiškino ji.

Žinojimas varo vėžį?

Vilniaus universiteto Biomokslų instituto profesorius Juozas Lazutka pasakoja, kad panašias situacijas nuolatos aptaria su studentais: „Tai genetikos taikymo medicinoje kasdienybė, deja. Nepakankamas informuotumas, ne tik apie tyrimų rezultatus, bet ir apie jų teisingą interpretaciją, yra didelė problema ir sukelia daug nepamatuotų vilčių ir neteisingų sprendimų.“

Profesorius pridūrė, kad jam teko bendrauti su onkochirurgais, kurie sakė, kad dėl bilateralinio krūtų šalinimo, kai yra nustatomos BRCA1 arba BRCA2 paveldimos mutacijos, galutinį žodį sako ne onkologai, o psichologai ar psichiatrai.

„Kitaip tariant, iš onkologo pozicijos žiūrint, nėra reikalo šalinti krūtis, kol dar nėra aptinkamas navikas, pakaktų rūpestingo stebėjimo. Bet žinojimas, kad yra nustatytos minėtos mutacijos, kartais taip paveikia žmogaus psichiką, kad geriau atlikti nereikalingą (onkologiniu požiūriu) operaciją, nes nuolatinė streso būsena gali paskatinti ir vėžinius procesus“, – aiškino jis.

Onkologinius ligonius operuojantis chirurgas LRT.lt patvirtino, kad kartais tokių situacijų nutinka. Tiesa, pasak jo, reikia suprasti, kad tai itin reti atvejai.

„Tai, kad stresas gali padėti vystytis vėžiui, jau yra daugybės mokslininkų patvirtintas faktas. Visgi genetinė informacija yra labai svarbi, nes ji apima viską – nuo tam tikrų genų mutacijų iki šeimos narių ligos istorijų, kurios dažnai taip pat yra svarbios. Manau, kad, darantis genetinius tyrimus, tikrai reikia vadovautis ekspertų nustatytomis indikacijomis, kurios „atmeta“ dalį žmonių, kuriems tokie tyrimai būtų beprasmiai“, – svarstė jis.

Kas yra teisė nežinoti?

Sveikatos apsaugos ministerijos Teisėkūros ir teisinio vertinimo skyriaus patarėja Aušrinė Storpirštienė teigia, kad, pagal Lietuvoje galiojančius įstatymus, pacientas turi teisę gauti visą informaciją apie savo sveikatos būklę, ligos diagnozę, gydymo ir tyrimo būdus, galimą riziką, komplikacijas, šalutinį poveikį, gydymo prognozę ir kita. Tokią informaciją pacientui gydytojas turi pateikti, atsižvelgdamas į jo amžių ir sveikatos būklę, jam suprantama forma, paaiškindamas specialius medicinos terminus.

Tiesa, ji pažymi, kad yra žmonių, kurie pageidauja, kad už juos nuspręstų specialistai. „Pavyzdžiui, jeigu pacientas nenori žinoti, kas blogo jam gali nutikti operacijos metu, gydytojai negali versti žmogaus tokios informacijos išklausyti. Ši teisė nežinoti žmogui užtikrinta Pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatyme. Tokiu atveju pacientas turi labai aiškiai išsakyti ir patvirtinti raštu pageidavimą neinformuoti jo, gydytojas, savo ruožtu, tai turi įrašyti į medicinos dokumentus“, – teigė specialistė.

Ji taip pat atkreipė dėmesį į tai, kad teisė nežinoti gali būti ir netaikoma, nepaisant paciento pageidavimo: „Įstatyme numatyta, jog žmogus negali atsisakyti žinoti, kai dėl paciento atsisakymo gauti informaciją gali atsirasti žalingų padarinių pacientui ar kitiems. Pavyzdžiui, gydytojai privalomai turi suteikti informaciją apie užkrečiamas ligas, apie kurias nežinodamas pacientas negali laikytis saugumo reikalavimų ir taip gali sukelti pavojų sau ar kitiems žmonėms.“

Jei liga mirtina, 90 proc. nenori žinoti

Džordžtauno universiteto Medicinos centro mokslininkai atliko tyrimą, kurio metu paaiškėjo, kad net 90 proc. žmonių, kurių vienas iš tėvų serga mirtina Huntingtono liga, nenori, kad jiems būtų atliekami genetiniai testai, kurių rezultatai parodytų, ar jie paveldėjo itin pavojingą ligą.

Prestižinio universiteto mokslininkai siekė išsiaiškinti tokio apsisprendimo priežastis, nes daugybė žmonių, kuriems dar nepasireiškė šios ligos simptomai, nesutinka būti ištirti genetiškai. Medikams ir mokslininkams reikia atlikti genetinius testus, kad galėtų surinkti tokių žmonių grupes ir atlikti klinikinius bandymus ieškant naujų kovos su šia liga būdų.

Huntingtono ligą sukelia paveldėtas vieno geno defektas. Kad būtų perduotas sutrikimas, reikia tik vienos mutavusio HD geno kopijos, taigi, paveldėjimo tikimybė yra 50 procentų. (Žmogus paveldi dvi kiekvieno geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tėvas, turintis geno defektą, gali perduoti mutantą arba sveiką HD geną.)

Liga sukelia laipsnišką smegenų nervinių ląstelių degeneraciją, kuri daro įtaką gebėjimui judėti ir mąstyti, o dėl funkcinių pokyčių smegenyse žmonės dažnai suserga depresija, kyla kitokių psichologinių problemų.

Kol kas ši liga nėra išgydoma, o mokslininkai nežino, kaip užkirsti kelią jai atsirasti. Tiesa, eksperimentų metu išbandomi įvairūs genų nutildymo būdai, kurie gali sumažinti nereikalingų baltymų, kuriuos gamina HD genas, kiekį.

Nėra tikslaus amžiaus, kad atsiranda sutrikusi HD genetinė mutacija, tai priklauso nuo to, kiek kartų kartojama kodavimo klaida gene. Simptomai suaugusiesiems gali pasireikšti jau sulaukus 20 metų, tačiau pranešama ir apie garbaus amžiaus žmones, kurie pirmą kartą pajuto ligos simptomus.

Mokslininkų atlikto tyrimo metu buvo apklausta daugiau kaip tūkstantis žmonių, kurie yra potencialūs tokios genetinės mutacijos nešiotojai. Tyrėjai išskyrė 2 pagrindines priežastis, kodėl žmonės nenori žinoti, ar turi mutavusį geną.

Pirma, jie mano, kad nėra efektyvaus ligos gydymo, todėl žinojimas nieko nepakeis. Antra, dalis eksperimento dalyvių teigė, kad nesugebėtų toliau gyventi visaverčio gyvenimo, jei žinotų, kad turi mutavusį geną, kuris ateityje sukels ligą.