Mokslas ir IT

2019.09.17 14:48

Vienas biologinis tėvas – 12 autizmu sergančių vaikų. Galbūt egzistuoja autizmo genas?

LRT.lt2019.09.17 14:48

Vienas spermos donoras yra biologinis mažiausiai 12 vaikų, kuriems išsivystė autizmas, tėvas. Tai nepaprastas atvejis, paskatinęs moterį paduoti į teismą spermos banką, skelbia „The Washington Post“.

Šis atvejis buvo paviešintas, kai Danielle Rizzo iš Ilinojaus, ieškojo medicininių būdų, kaip palengvinti savo sūnų autizmą. Abu sūnūs gimė iš to paties donoro spermos, o D. Rizzo buvo sukrėsta, kai sužinojo, kad kitos motinos, kurios naudojosi tuo pačiu donoru, susilaukė vaikų, sergančių autizmu.

Moteriai buvo pasakyta, kad tikimybė, kad visi iš donoro sėklos gimę vaikai sirgs autizmu, buvo tokia menka, kad prilygsta tikimybei, jog visos moterys iš tūkstančio lapų žodyno išsirinks tą patį žodį, parašytą tama pačiame puslapyje.

Tai reiškia, kad donoro spermos mutacija greičiausiai yra visos šios anomalijos kaltininkė. Bet ar tai reiškia, kad yra vienas autizmo genas?

Specialistai atsako, kad ne. Pasirodo, yra šimtai genetinių variantų, susijusių su autizmo spektro sutrikimu. Daugeliu atvejų šios mutacijos padidina autizmo riziką, tačiau jos nenulemia, kad sutrikimas išsivystytų. Kitaip tariant, genai dažniausiai vaidina tik dalinį autizmo išsivystymo vaidmenį, svarbūs ir aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, tėvų amžius ir gimimo komplikacijos.

Tačiau retais atvejais, manoma, kad pagrindine autizmo priežastimi gali būti genetinės mutacijos. Tik apie 2–4% autizmu sergančių žmonių jomis pasižymi.

„Autizmo pavadinimas vienas, tačiau kiekvieno žmogaus atvejis yra individualus. Kartais tai susiję su genais. Kartais tai yra genų ir aplinkos veiksnių derinys. Kai kuriais atvejais tiesiog belieka gūžščioti pečiais“, – leidinio žurnalistams sakė vaikų medicinos profesorė dr. Wendy Chung iš Kolumbijos universiteto.

D. Rizzo vaikų tyrimai parodė, kad jie pasižymėjo 2 mutacijomis, kurias galima sieti su autizmu. Tai – genų MBD1 ir SHANK1 mutacijos.

Dauguma reprodukcijos klinikų tikrina donorus dėl šimtų genetinių ligų, tačiau autizmo tyrimo nėra.

Moteris spermos banką padavė į teismą. Ji teigė, kad donoro profilyje buvo melagingos informacijos. Pavyzdžiui, donoras neturėjo aukštojo diplomo, nors buvo rašoma kitaip, nebuvo aiški ir donoro ligos istorija. Skelbiama, kad moteris iš klinikos gavo 250 tūkst. dolerių kompensaciją.