captcha

Jūsų klausimas priimtas

V. Kučinskas: išmokę įjungti ar išjungti genus, galėsime išgydyti sunkias ligas

Kai aplinkos tarša, mitybos įpročiai, alkoholio vartojimas ar cheminės medžiagos paveikia mūsų genus, genas gali įsijungti arba atsijungti, LRT RADIJUI sako žymiausias Lietuvos genetikas Vaidutis Kučinskas. „Šis metodas panaudojamas ir gydant ligas. Jei įsijungia nereikalingas genas, jis sukelia, pavyzdžiui, vėžį. Tad gal galima išjungti tą geną, ir vėžio nebus. Taip atsirado epigenomika, kuri šiandien labai svarbi, ir manau, kad ateitis bus siejama su šia sritimi“, – kalba 70-mečio sulaukęs akademikas.
Reuters/Scanpix nuotr.
Reuters/Scanpix nuotr.

– Gerbiamas profesoriau, daug dešimtmečių darbuojatės genetikos srityje. Pastaraisiais metais vykdėte ir dabar užbaigėte projektą, kurio tikslas buvo ištirti lietuvio genomą. Ką šis tyrimas atskleidė, kas mes esame?

– Tas darbas tikrai buvo reikšmingas ir aš džiaugiuosi, kad Lietuvos mokslo taryba jį parėmė. Radome visiškai naujų duomenų, kurie daugiau ar mažiau apibūdina lietuvio genomą, kuo pasižymi lietuvis. Lietuvis yra tam tikros biologinės rūšies atstovas, gyvenantis tam tikroje geografinėje teritorijoje ir, žinoma, jis savo genominėmis savybėmis artimas kitiems europiečiams. Jei žiūrėsime lokaliau, kitas akivaizdus dalykas tas, kad mes (palyginti su kitomis tautomis, gyvenančiomis aplink, tarkim, latviais, estais, rusais, lenkais, suomiais) esame ten, kur turime būti pagal savo genomo savybes.

Žmogus į Europą persikėlė iš Afrikos (kaip šiandien skelbia pagrindinė teorija), ir tos migracijos vyko kelis šimtus tūkstančių metų keliomis bangomis. Pirmoji banga į Europą atkeliavo prieš 40 tūkst. metų, antroji, kai ir žemdirbystė atsirado, iš Anatolijos – maždaug prieš 10 tūkst. metų. Žinoma, tų bangų buvo daugiau – per vieną dieną iš Italijos ar kitur neateisi iki Lietuvos, turėjo būti tinkamos ir gyvenimo sąlygos.

Sąlygos gyventi tiems žmonėms, kurie čia atsikraustė, atsirado po paskutinio ledynmečio, maždaug prieš 10–12 tūkst. metų. Vadinasi, tie, kurie įsikūrė tam tikrose teritorijoje, buvo iš kažkur kilę, turėjo savo genomą ir juo dalijosi. Taigi mūsų tyrimai parodė, kokia dalimi mes dalijamės su kitomis tautomis, kokie mūsų specifiniai bruožai ir kaip Lietuvoje mes (dzūkai, žemaičiai, aukštaičiai) skiriamės tarpusavyje.

– Kokie svarbiausi žmogaus genomo bruožai?

– Visi galvoja, kad žmogaus genomą sudaro vien genai, bet genai, kurie lemia konkrečius požymius (tarkim, ligas), sudaro tik apie 1,5 proc. nuo viso genomo. Tai reiškia, kad yra kitos DNR sekos, tik ilgai niekas negalėjo suprasti, kam jos reikalingos. Šiandien jau matome, kad tos sekos irgi svarbios, jos reguliuoja genų veiklą.

Genų pakitimai gali lemti ir dažniausiai lemia vienokias ar kitokias ligas arba polinkį sirgti tomis ligomis. Pirmiausia žiūrime į tuos genus, kurių yra 1,5 proc., o paskui – į kitas sekas ir bandome išsiaiškinti, kaip jie lemia pagrindinių genų veiklą. Dar daugiau – kalbant apie genomą, reikia atsižvelgti į tai, kad jau žinome epigenomą. Tai – kiti veiksniai: aplinkos tarša, mitybos įpročiai, alkoholio vartojimas ar cheminės medžiagos, kurios gali paveikti mūsų raidą.

Kai šie veiksniai veikia genų veiklą, genas gali įsijungti arba atsijungti. Šis metodas panaudojamas, pavyzdžiui, gydant ligas. Jei įsijungia nereikalingas genas, jis sukelia, pavyzdžiui, vėžį. Tad gal galima išjungti tą geną, ir vėžio nebus. Taip atsirado epigenomika, kuri šiandien labai svarbi, ir manau, kad ateitis bus siejama su šia sritimi.

– Su kuo esame genomiškai panašiausi ir nuo ko labiausiai skiriamės?

– Akivaizdu, kad tiek kalbine, tiek genomine prasme esame panašiausi su latviais. Pažiūrėjus į visą Europą, pradedant nuo Pietų Europos iki Šiaurės Europos, Skandinavijos šalių, ir išdėliojus visas tautas, lietuviai pagal genomo savybes atsiduria tarp latvių, estų, rusų ir lenkų. Visos kitos tautos yra daug toliau.

Pavyzdžiui, suomiai, kurie teritoriškai tarsi gana arti, genomiškai gana toli. Pavyzdžiui, fenilketonurija reta liga, bet Lietuvoje vis tiek yra, o Suomijoje jos praktiškai nerandama. Dažniausia pasaulyje Landštainerio ir Vynerio kraujo grupė (tam tikras jos variantas aptinkamas ir Lietuvoje), o Suomijoje, Estijoje iš viso tos kraujo grupės varianto nėra. Tai reiškia, kad mes turime tam tikrų savybių, kurios leidžia mus atskirti nuo aplinkinių tautų.

– Žmonės, kalbėdami apie įvairų ligų gydymą, dideles viltis sieja su genetika. Ką naujo išrado genetikai šioje srityje?

– Per  projektą LITGEN tiriant tam tikrus variantus genų, kurie sudaro tik 1,5 proc., paaiškėjo, kad maždaug 10 genų, kurie lemia tam tikras ligas, dažniai Lietuvoje yra mažesni negu kitose populiacijose. Ir yra kita grupė genų, kurių tam tikri variantai, lemiantys ligas, yra dešimtis kartų dažnesni negu kitose populiacijose.

Čia turėčiau paminėti tai, apie ką Lietuvoje dar niekas nešneka ir mes šių rezultatų dar nesame paskelbę. Tai – sunkus kombinuotas imunodeficitas. Manau, kad artimiausiu laiku turėtų paaiškėti, kas gi iš tikrųjų Lietuvoje darosi, nes šios ligos geno variantas Lietuvoje dešimtis kartų didesnis negu kitose Europos populiacijose.

Kita liga – šeiminė Viduržemio jūros karštligė, tarytum nelabai Lietuvai būdinga. Bet aukštaičių grupėje šios ligos dažnis daug didesnis, o Žemaitijoje išvis jos nerasta. Be to, ši liga ir tas genomo variantas būdingas tautoms, kurios gyvena aplink Viduržemio jūrą. Vadinasi, mes turime galvoti apie tai, iš kur tas variantas Lietuvių genome. [...]

– Koks praktinis jūsų mokslinių tyrinėjimų ir atradimų pritaikymas?

– Viskas, ką randame, visuomet gali būti pritaikytas realiai, nes pirmiausia reikia suprasti reiškinį ir jo priežastis. Jau sakiau, kad lietuviai pasižymi specifinėmis savybėmis ir turi tam tikrus genominius variantus, kurių galbūt kitur Europoje ir nėra. Tarptautinės kompanijos, kurios gamina įrangą, cheminius reagentus ir t. t., dažniausiai nusitaikiusios į Vakarų Europą, o mums reikia šiek tiek kitokių, pritaikytų mūsų populiacijai tyrimų metodai.

Dar daugiau – mes dalyvaujame nustatant ligos diagnozę. Šiandien tūkstančius ligų galima diagnozuoti ištyrus genomą ir radus mutacijas. Taigi, norint gydyti, pirmiausia reikia nustatyti diagnozę. Antra, gydymo metodai kartais priklauso ne tik nuo pačios ligos, bet ir nuo ligos varianto. Pavyzdžiui, cistinė fibrozė – Lietuvoje gana paplitusi paveldima liga. Bet yra keli jos variantai, tad skiriasi ir gydymas. Jei yra plaučių forma, gydoma vienaip, jei kasos pažeidimai – kitaip, jei susiję su lytinės funkcijos sutrikimais – vėl kitaip. Tas pats ir sergant krūties vėžiu – atsižvelgus į mutacijos tipą, turi būti skiriamas skirtingas gydymas.

Mes tyrinėjome genus, kurie lemia vaistų metabolizmą, nes, priklausomai nuo genų, vaistų poveikis gali būti skirtingas. Aš pats susiduriu su šia problema – turėjau širdies ir kraujagyslių problemų, tad nuolat vartoju vaistus. Vaistai, kurie kompensuojami, man netinka, o tie, kurie brangūs ir nekompensuojami, man kaip tik. Taip yra ne dėl to, kad noriu geresnių vaistų, o dėl genomo ypatybių: atlikau savo genomo tyrimus ir nustačiau, kad kai kurios genomo ypatybės lemia skirtingą metabolizmą.

Ir trečia – prevencija, į kurią mes, genetikai, irgi galime labai aktyviai įsijungti. Nuo 1975 m. buvusioje SSSR mes buvome vieni pirmųjų, kurie pradėjo naujagimių tyrimus. Nustačius ligą, ją pradėjus laiku gydyti, vaikai užauga visiškai normalūs, neturi problemų. Pagrindinė problema buvo intelekto negalia, o šiandien mes turime daugybę tokių vaikų, kurie užaugo ir mokosi universitetuose, kuriems viskas gerai.

Šeimos kartais ir šiandien labai diskutuoja, ar prenatalinė diagnostika gerai. Kai kas teigia, kad ji negerai. Bet pastarieji nesupranta, kad nebūtina nutraukti nėštumą ar imtis kokių drastiškų priemonių, tiesiog žmogus žinos ir pasiruoš, kaip sutikti naujagimį, ką vėliau reikia daryti, galbūt gimdymas turi būti skirtingai priimtas ir pan. Taigi šie dalykai irgi labai svarbūs ir visa tai mes suteikiame šeimoms.

– Į kurią sritį dabar kreipiate savo dėmesį ir ką dabar bandysite gvildenti?

– Per paskutinius porą metų atsirado labai naujas paveldimų ir ne tik paveldimų ligų gydymo metodas, kurio atradėjas yra ir Lietuvos mokslininkas akademikas Virginijus Šikšnys. [...] Mes stebime žmones, kurie turi ligą lemiantį geną, bet neserga. Mūsų klausimas – kodėl neserga. Mes norime išsiaiškinti, kodėl neserga, ir tada žinosime, kaip užkardyti ligą tokiu pačiu būdu, kaip yra gamtoje.

Komentarai

Spausdami siųsti mygtuką sutinkate su Taisyklėmis ir atsakomybe

Kalba Vilnius

 

Susiję įrašai

 
Visi įrašai
Kraunasi ...
 
GrojaraštisIrašaiKeisti
Kraunasi ...
  
VartotojasPašalinti
Kraunasi ...